| Titre : |
HYPOVITAMINE D ET FIBROME UTERIN : MUTATIONS DU GENE DU RECEPTEUR A LA VITAMINE D (VDR) |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Aminata Fatou SABALY, Auteur |
| Editeur : |
Université Cheikh Anta Diop de Dakar : Faculté des Sciences et Techniques : Département de Biologie animale |
| Année de publication : |
2026 |
| Importance : |
1vol.(64p.) |
| Présentation : |
30cm. |
| Format : |
PDF |
| Langues : |
Français (fre) Langues originales : Français (fre) |
| Mots-clés : |
Léiomyome utérin Fibrome Tumeur bénigne Pathologie Femmes Prévalence Diagnostic Affection gynécologique PCR Séquençage Analyse Détection Prédiction.Facteurs de risque Thérapie Senegal. |
| Résumé : |
Le léiomyome utérin, communément appelé fibrome, est une tumeur bénigne qui se développe dans la paroi musculaire de
l'utérus. Ces excroissances sont non cancéreuses et leur taille est variable, allant de petits nodules à des masses plus
importantes. Les fibromes utérins représentent l’une des affections gynécologiques les plus fréquentes chez les femmes en âge
de procréer. Leur prévalence est particulièrement élevée chez les femmes africaines, chez qui ils sont souvent diagnostiqués Ã
un âge plus précoce et sous des formes plus sévères. Malgré leur fréquence, les mécanismes moléculaires impliqués dans leur
développement restent encore insuffisamment compris. Pour comprendre les mécanismes génétiques impliqués dans cette
pathologie, le gène VDR a été étudié chez des femmes sénégalaises atteintes de fibromes utérins. Notre population d’étude a
été constituée de 60 patientes atteintes de fibromes utérins. Après PCR, séquençage des tissus (tissus tumoraux et sang
périphérique), l’identification des mutations a été effectuée avec les logiciels Surveyor version 5.2.0. La pathogénicité des
mutations a été évaluée avec les logiciels de prédictions Polyphen2 et Meta SNP. L’impact des mutations non synonymes sur
la structure de protéine a été examiné grâce à des outils bio-informatiques tels que : I-Mutant2-0 ; NetSurfP-2.0 ; DynaMut2 ;
MutPred2 et I-Tasser. Après nettoyage, correction et alignement des séquences avec le logiciel BioEdit 7.0.5.3, les paramètres
de la variabilité, de la différenciation ainsi que l’évolution démo-génétique de notre population d’étude ont été déterminées
avec les logiciels DNASP version 5.exe, MEGA 7, MEGA version 12.0.8, Arlequin 3.1 et le logiciel statistique RStudio version
4.4.3. Nos résultats ont montré la présence de mutations aussi bien dans les échantillons sanguins que dans les tissus tumoraux.
On note également une diversité génétique plus importante dans les échantillons de sang périphérique (FUsg) que dans les
tissus tumoraux (FU). L’analyse génétique a permis d’identifier six (6) mutations non synonymes du gène VDR chez des
patientes atteintes de fibromes utérins. Certaines de ces variations, localisées dans des régions fonctionnellement critiques,
pourraient altérer l’activité transcriptionnelle du récepteur et contribuer à la dérégulation de mécanismes immunitaires,
inflammatoires et prolifératifs. Ces résultats suggèrent que les mutations du VDR, combinées à l’hypovitaminose D, participent
à la susceptibilité aux fibromes utérins. Ils ouvrent la voie à des études fonctionnelles et translationnelles visant à confirmer le
rôle du VDR comme marqueur de risque et cible thérapeutique potentielle.
|
| Permalink : |
https://bibliothequefst.ucad.sn/index.php?lvl=notice_display&id=3695 |
HYPOVITAMINE D ET FIBROME UTERIN : MUTATIONS DU GENE DU RECEPTEUR A LA VITAMINE D (VDR) [texte imprimé] / Aminata Fatou SABALY, Auteur . - Université Cheikh Anta Diop de Dakar : Faculté des Sciences et Techniques : Département de Biologie animale, 2026 . - 1vol.(64p.) : 30cm. ; PDF. Langues : Français ( fre) Langues originales : Français ( fre)
| Mots-clés : |
Léiomyome utérin Fibrome Tumeur bénigne Pathologie Femmes Prévalence Diagnostic Affection gynécologique PCR Séquençage Analyse Détection Prédiction.Facteurs de risque Thérapie Senegal. |
| Résumé : |
Le léiomyome utérin, communément appelé fibrome, est une tumeur bénigne qui se développe dans la paroi musculaire de
l'utérus. Ces excroissances sont non cancéreuses et leur taille est variable, allant de petits nodules à des masses plus
importantes. Les fibromes utérins représentent l’une des affections gynécologiques les plus fréquentes chez les femmes en âge
de procréer. Leur prévalence est particulièrement élevée chez les femmes africaines, chez qui ils sont souvent diagnostiqués Ã
un âge plus précoce et sous des formes plus sévères. Malgré leur fréquence, les mécanismes moléculaires impliqués dans leur
développement restent encore insuffisamment compris. Pour comprendre les mécanismes génétiques impliqués dans cette
pathologie, le gène VDR a été étudié chez des femmes sénégalaises atteintes de fibromes utérins. Notre population d’étude a
été constituée de 60 patientes atteintes de fibromes utérins. Après PCR, séquençage des tissus (tissus tumoraux et sang
périphérique), l’identification des mutations a été effectuée avec les logiciels Surveyor version 5.2.0. La pathogénicité des
mutations a été évaluée avec les logiciels de prédictions Polyphen2 et Meta SNP. L’impact des mutations non synonymes sur
la structure de protéine a été examiné grâce à des outils bio-informatiques tels que : I-Mutant2-0 ; NetSurfP-2.0 ; DynaMut2 ;
MutPred2 et I-Tasser. Après nettoyage, correction et alignement des séquences avec le logiciel BioEdit 7.0.5.3, les paramètres
de la variabilité, de la différenciation ainsi que l’évolution démo-génétique de notre population d’étude ont été déterminées
avec les logiciels DNASP version 5.exe, MEGA 7, MEGA version 12.0.8, Arlequin 3.1 et le logiciel statistique RStudio version
4.4.3. Nos résultats ont montré la présence de mutations aussi bien dans les échantillons sanguins que dans les tissus tumoraux.
On note également une diversité génétique plus importante dans les échantillons de sang périphérique (FUsg) que dans les
tissus tumoraux (FU). L’analyse génétique a permis d’identifier six (6) mutations non synonymes du gène VDR chez des
patientes atteintes de fibromes utérins. Certaines de ces variations, localisées dans des régions fonctionnellement critiques,
pourraient altérer l’activité transcriptionnelle du récepteur et contribuer à la dérégulation de mécanismes immunitaires,
inflammatoires et prolifératifs. Ces résultats suggèrent que les mutations du VDR, combinées à l’hypovitaminose D, participent
à la susceptibilité aux fibromes utérins. Ils ouvrent la voie à des études fonctionnelles et translationnelles visant à confirmer le
rôle du VDR comme marqueur de risque et cible thérapeutique potentielle.
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