| Titre : |
Mutations du gène PIK3CA dans la résistance à la chimiothérapie : cas du cancer du sein au SÉNÉGAL |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Aminata NDIAYE, Auteur |
| Editeur : |
Université Cheikh Anta Diop de Dakar : Faculté des Sciences et Techniques : Département de Biologie animale |
| Année de publication : |
2025 |
| Importance : |
35 P. |
| Format : |
25 P. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Cancer du Sein Cancer Sein Chimiothérapie PIK3CA Mutation Résistance gène PIK3CA Sénégal |
| Résumé : |
Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents et les plus mortels chez la femme à l’échelle mondiale. Sa prise en charge repose, entre autres, sur la chimiothérapie, dont l’efficacité peut être compromise par des mécanismes de résistance, souvent d’origine génétique. Dans ce contexte, le gène PIK3CA, codant pour la sous-unité catalytique p110α de la phosphatidylinositol-3-kinase (PI3K), joue un rôle clé. Les mutations de ce gène, particulièrement fréquentes dans l’exon 20, pourraient être associées à une résistance aux traitements. La présente étude s’est intéressée à l’analyse des mutations du gène PIK3CA et à leur rôle potentiel dans la résistance à la chimiothérapie chez des patientes sénégalaises atteintes de cancer du sein, traitées selon les protocoles AC et FAC. Pour ce faire, des analyses moléculaires ont été réalisées sur des échantillons de patientes et de témoins, incluant l’extraction de l’ADN, la PCR, le séquençage Sanger, et une évaluation bio-informatique des mutations à l’aide d’outils de prédiction tels que Meta-SNP, PolyPhen-2, NetSurfP, MutPred2 et DynaMut2. Les résultats ont révélé plusieurs mutations, notamment Y988C, F1002C, M1010R et Q1014E, localisées dans des régions fonctionnelles clés du gène. Plusieurs d’entre elles ont été identifiées comme potentiellement pathogènes et déstabilisatrices pour la structure de la protéine p110α. Bien que la mutation F1002C ait été prédite comme pathogène par l’ensemble des outils, sa détection chez un individu témoin suggère qu’elle pourrait accroître le risque de cancer sans pour autant entraîner systématiquement la maladie chez tous les porteurs. Une variabilité génétique plus élevée a également été observée chez les patientes traitées par chimiothérapie, suggérant un lien possible entre le traitement et la sélection de mutations favorisant la résistance. Ainsi, ce travail met en évidence l’importance des mutations du gène PIK3CA comme facteurs potentiels de résistance à la chimiothérapie dans le cancer du sein, et propose leur utilisation future comme biomarqueurs prédictifs en vue d’une meilleure personnalisation des traitements. |
| Permalink : |
https://bibliothequefst.ucad.sn/index.php?lvl=notice_display&id=3180 |
Mutations du gène PIK3CA dans la résistance à la chimiothérapie : cas du cancer du sein au SÉNÉGAL [texte imprimé] / Aminata NDIAYE, Auteur . - Université Cheikh Anta Diop de Dakar : Faculté des Sciences et Techniques : Département de Biologie animale, 2025 . - 35 P. ; 25 P. Langues : Français ( fre)
| Mots-clés : |
Cancer du Sein Cancer Sein Chimiothérapie PIK3CA Mutation Résistance gène PIK3CA Sénégal |
| Résumé : |
Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents et les plus mortels chez la femme à l’échelle mondiale. Sa prise en charge repose, entre autres, sur la chimiothérapie, dont l’efficacité peut être compromise par des mécanismes de résistance, souvent d’origine génétique. Dans ce contexte, le gène PIK3CA, codant pour la sous-unité catalytique p110α de la phosphatidylinositol-3-kinase (PI3K), joue un rôle clé. Les mutations de ce gène, particulièrement fréquentes dans l’exon 20, pourraient être associées à une résistance aux traitements. La présente étude s’est intéressée à l’analyse des mutations du gène PIK3CA et à leur rôle potentiel dans la résistance à la chimiothérapie chez des patientes sénégalaises atteintes de cancer du sein, traitées selon les protocoles AC et FAC. Pour ce faire, des analyses moléculaires ont été réalisées sur des échantillons de patientes et de témoins, incluant l’extraction de l’ADN, la PCR, le séquençage Sanger, et une évaluation bio-informatique des mutations à l’aide d’outils de prédiction tels que Meta-SNP, PolyPhen-2, NetSurfP, MutPred2 et DynaMut2. Les résultats ont révélé plusieurs mutations, notamment Y988C, F1002C, M1010R et Q1014E, localisées dans des régions fonctionnelles clés du gène. Plusieurs d’entre elles ont été identifiées comme potentiellement pathogènes et déstabilisatrices pour la structure de la protéine p110α. Bien que la mutation F1002C ait été prédite comme pathogène par l’ensemble des outils, sa détection chez un individu témoin suggère qu’elle pourrait accroître le risque de cancer sans pour autant entraîner systématiquement la maladie chez tous les porteurs. Une variabilité génétique plus élevée a également été observée chez les patientes traitées par chimiothérapie, suggérant un lien possible entre le traitement et la sélection de mutations favorisant la résistance. Ainsi, ce travail met en évidence l’importance des mutations du gène PIK3CA comme facteurs potentiels de résistance à la chimiothérapie dans le cancer du sein, et propose leur utilisation future comme biomarqueurs prédictifs en vue d’une meilleure personnalisation des traitements. |
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