| Titre : |
DEVELOPPEMENT DE PIPELINE POUR LE DIAGNOSTIC GENETIQUE DES MALADIES RARES A PARTIR DES DONNEES DE LA TECHNOLOGIE NANOPORE : CAS DE L’ADERMATOGLYPHIE |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Fatou Kiné NDIAYE, Auteur |
| Editeur : |
Université Cheikh Anta Diop de Dakar : Faculté des Sciences et Techniques : Département de Mathématiques-Informatique |
| Année de publication : |
2025 |
| Importance : |
54 P. |
| Format : |
29 cm |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Pipeline Séquençage Nanopore Adermatoglyphie Séquençage Nanopore Diagnostic génétique Maladie rare Génétique Empreinte digitale Pipeline bio-informatique Bio-informatique pycoQC Minimap2 SAPRAM bcftools |
| Résumé : |
Ce travail de mémoire présente le développement d'un pipeline bio-informatique destiné au
diagnostic génétique des maladies rares, en particulier sur l'adermatoglyphie, une maladie
génétique caractérisée par l'absence d’empreinte digitale sur les doigts et les pieds. La
technologie de séquençage nanopore, en raison de sa capacité à générer de longues lectures
d'ADN, a été utilisée pour obtenir un ensemble de données complet du génome entier d'un
patient atteint de cette maladie. Le pipeline bio-informatique développé se compose de
plusieurs étapes clés, incluant le prétraitement des données, l'alignement des lectures, l'appel de
variants et leur annotation. Les outils bio-informatiques tels que pycoQC, Minimap2, Samtools
et bcftools ont été intégrés pour assurer une analyse rigoureuse et fiable des données générées.
Chaque étape a été optimisée pour maximiser la précision des résultats, permettant ainsi une
identification efficace des variants potentiellement pathogènes.
Les résultats obtenus ont permis d'identifier des variants génétiques qui pourraient être associés
à l'adermatoglyphie, fournissant ainsi des informations précieuses pour le diagnostic clinique
et la prise en charge des patients. Ce travail met en évidence l'importance de l'approche bioinformatique
dans l'analyse des données de séquençage nanopore et son potentiel pour
améliorer le diagnostic des maladies rares. De plus, ce travail de mémoire démontre comment
le développement de pipelines bio-informatiques adaptés peut contribuer à une meilleure
compréhension des bases génétiques des maladies rares, tout en soulignant l'importance de
l'innovation technologique dans le domaine de la génomique. |
| Permalink : |
https://bibliothequefst.ucad.sn/index.php?lvl=notice_display&id=2780 |
DEVELOPPEMENT DE PIPELINE POUR LE DIAGNOSTIC GENETIQUE DES MALADIES RARES A PARTIR DES DONNEES DE LA TECHNOLOGIE NANOPORE : CAS DE L’ADERMATOGLYPHIE [texte imprimé] / Fatou Kiné NDIAYE, Auteur . - Université Cheikh Anta Diop de Dakar : Faculté des Sciences et Techniques : Département de Mathématiques-Informatique, 2025 . - 54 P. ; 29 cm. Langues : Français ( fre)
| Mots-clés : |
Pipeline Séquençage Nanopore Adermatoglyphie Séquençage Nanopore Diagnostic génétique Maladie rare Génétique Empreinte digitale Pipeline bio-informatique Bio-informatique pycoQC Minimap2 SAPRAM bcftools |
| Résumé : |
Ce travail de mémoire présente le développement d'un pipeline bio-informatique destiné au
diagnostic génétique des maladies rares, en particulier sur l'adermatoglyphie, une maladie
génétique caractérisée par l'absence d’empreinte digitale sur les doigts et les pieds. La
technologie de séquençage nanopore, en raison de sa capacité à générer de longues lectures
d'ADN, a été utilisée pour obtenir un ensemble de données complet du génome entier d'un
patient atteint de cette maladie. Le pipeline bio-informatique développé se compose de
plusieurs étapes clés, incluant le prétraitement des données, l'alignement des lectures, l'appel de
variants et leur annotation. Les outils bio-informatiques tels que pycoQC, Minimap2, Samtools
et bcftools ont été intégrés pour assurer une analyse rigoureuse et fiable des données générées.
Chaque étape a été optimisée pour maximiser la précision des résultats, permettant ainsi une
identification efficace des variants potentiellement pathogènes.
Les résultats obtenus ont permis d'identifier des variants génétiques qui pourraient être associés
à l'adermatoglyphie, fournissant ainsi des informations précieuses pour le diagnostic clinique
et la prise en charge des patients. Ce travail met en évidence l'importance de l'approche bioinformatique
dans l'analyse des données de séquençage nanopore et son potentiel pour
améliorer le diagnostic des maladies rares. De plus, ce travail de mémoire démontre comment
le développement de pipelines bio-informatiques adaptés peut contribuer à une meilleure
compréhension des bases génétiques des maladies rares, tout en soulignant l'importance de
l'innovation technologique dans le domaine de la génomique. |
| Permalink : |
https://bibliothequefst.ucad.sn/index.php?lvl=notice_display&id=2780 |
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DEVELOPPEMENT DE PIPELINE POUR LE DIAGNOSTIC GENETIQUE DES MALADIES RARES A PARTIR DES DONNEES DE LA TECHNOLOGIE NANOPORE : CAS DE L’ADERMATOGLYPHIE (2025)
